孤獨癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Ager綜合征較為常見。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3～4：1，男孩比女孩多3-4倍[1]

  雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

  該癥一般起病于36個月以內，主要表現為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

  孤獨癥的診斷要點包括：①起病于36個月以內；②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現；③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其他疾病。

  孤獨癥沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預可以改善孤獨癥的預后，因此孤獨癥治療一般認為是年齡越小、效果越好。根據患者癥狀可選擇抗精神病藥物、抗抑郁藥、中樞興奮藥或可樂定、改善和促進腦細胞功能藥、維生素B6和鎂劑對癥治療